一项新的研究表明，近三分之二的特纳综合征患者具有自闭症特征，近四分之一符合自闭症的诊断标准。

特纳综合症影响每 10,000 名出生时指定为女性的人中约有 4 人，通常是由缺失或镶嵌的 X 染色体引起的。这种情况与全身的独特变化有关，但其最著名的特征包括身材矮小和卵巢功能不全。许多患有该综合征的人也有神经认知差异。

“社会差异一直都得到认可，”首席研究员、英国伦敦大学学院研究员珍妮·沃尔斯滕克罗夫特 ( Jeanne Wolstencroft ) 说。但几十年来，许多研究人员将这些差异归因于这样一个事实，即患有特纳综合征的女孩比其他人矮，更可能有听力障碍或可能不育——Wolstencroft 称这种说法“怪异”。

她说，Wolstencroft 遇到的患有特纳综合症的女孩交朋友并不是因为她们个子矮，而是因为她们不了解其他人“天生就无法理解”的社会规则。

伦敦大学学院行为与脑科学教授、研究调查员大卫·斯库斯 ( David Skuse ) 说，患有特纳综合症的人通常想交朋友，但很难维持这些关系，尤其是随着年龄的增长和社会规则变得更加复杂。他说，这些社会特征与许多患有自闭症的妇女和女孩的特征“惊人地相似”。

Wolstencroft 和她的同事主要依靠在线家长访谈和调查来评估 127 名 5 至 19 岁患有特纳综合征的女孩的自闭症特征。

大约 61% 的参与者具有影响他们日常社交功能的自闭症特征，23% 的人符合自闭症的诊断标准。那些具有最显着自闭症特征的人也更有可能符合注意力缺陷/多动障碍和焦虑症的标准，这些情况经常与自闭症同时发生。研究结果于 12 月发表在《女性健康》杂志上。

“我认为结果是合理的，”丹麦奥胡斯大学内分泌学教授Claus Højbjerg Gravholt说，他没有参与这项研究，这与他作为临床医生的观察结果一致。尽管如此，他说，结合面对面的评估可能会使研究更加准确。

加利福尼亚州斯坦福大学精神病学和行为科学助理教授David Soonil Hong对此表示赞同，该团队使用的筛选工具有时会将不符合临床诊断条件的人识别为自闭症患者，他并未参与该研究。但这并不意味着这些工具没有用，他说，特别是考虑到获得全面测试的难度。

一项可追溯到 1969 年的大型患者登记研究显示，瑞典大约 2% 的特纳综合征患者被临床诊断为自闭症——这一比例似乎与美国目前的患病率估计一致，但实际上超过四分之一在研究的控制中发现的时间。

Skuse 说，他对这一较低比例与新研究中发现的 23% 之间的差异并不感到惊讶，新研究估计的是自闭症特征的患病率，而不是临床状况。大多数患有特纳综合症的人都是女性，而妇女和女孩长期以来一直在努力获得自闭症诊断。

越来越多的证据表明，X 染色体在大脑发育中发挥着巨大作用，特纳综合征患者——通常缺乏一组“备用”X 染色体基因——可能对X 连锁突变和变异特别敏感。Gravholt 说，这使得特纳遗传学成为对自闭症性别差异感兴趣的科学家的潜在研究目标。

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https://doi.org/10.53053/DWPS8743